Vivendo com Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) - Parte I

Olá Pessoal!!

É, sei que demorei (e muito!) para postar alguma versão de textos que encontrei sobre HAC em inglês. Maaaas, como todos nós pertencemos ao proletariado brasileiro, bom, acho que vocês entendem ....

Iniciarei com a versão que tenho feito de uma "cartilha" escrita por pesquisadores do The Leo Fung Center for CAH and Disorders of Sex Development (DSD) e da Minnesota Department of Health Newborn Screening Program. 

O nome do documento no original em inglês é "Living with Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)" e pode ser acessado aqui.

E há, também, um grupo de aconselhamento aos portadores da síndrome no Reino Unido com site. Para acessá-lo, clique aqui.

Boa leitura!


Vivendo com Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC)

Introdução
Este pequeno texto lhe dará informações sobre Hiperplasia Adrenal Congênita. Embora ele não responda a todas as suas perguntas, o guia lhe oferecerá fatos médicos básicos que irá ajudá-lo a conversar com seus médicos. 
É importante saber que a HAC não tem cura, embora tenha tratamento. Você terá de tomar medicação ao longo de toda a sua vida. Se você tomar o medicamento prescrito corretamente, você terá uma vida completamente normal.
Um tratamento de sucesso requer um trabalho de equipe entre você e seu médico. Ele monitorará você para saber qual dosagem de medicamento é necessária em seu caso. Paralelamente, você assegurará que a medicação será ministrada, conforme a prescrição médica.


O que é Hiperplasia Adrenal Congênita???

Vamos iniciar analisando cada uma dessas palavras:

• Hiperplasia significa um aumento anormal no número de células que formam um órgão ou tecido, tornando-o maior.
• Adrenal significa que as glândulas adrenais estão envolvidas. Estas glândulas estão localizadas acima dos rins (suprarrenais) e produzem três hormônios importantes: o cortisol, a aldosterona e o androgênio. Cada um desses hormônios desempenha um papel importante em nosso corpo.
• Congênita significa que foi herdado geneticamente (está com você desde o nascimento!).

Dessa forma, HAC é uma disfunção hereditária que afeta a produção de certos hormônios e aumenta o tamanho das glândulas adrenais.

Hormônios envolvidos na HAC

Cortisol (hormônio do stress): Auxilia no controle da pressão sanguínea, no teor de açúcar no sangue e no funcionamento cardíaco. O corpo utiliza mais cortisol durante momentos de stress, ferimento e infecção. A falta de cortisol suficiente pode ser fatal, pois pode causar choque (pressão sanguínea muito baixa), também conhecido como crise adrenal.

Aldosterona (hormônio controlador de sal): Auxilia no balanço hídrico, de sódio e de potássio no organismo. Sem aldosterona suficiente, o corpo não pode manter os níveis normais de sódio e água.

Androgênio (hormônios masculinos como a testoterona): Tanto homens quanto mulheres possuem androgênios. Um feto masculino precisa de andrógenos para um desenvolvimento normal da genitália masculina. Entretanto, um feto feminino não deve ser exposto a andrógenos ou suas genitálias poderão não se formar normalmente (virilização na aparência).

Tipos de HAC

HAC pode ser “clássica” ou “não clássica”. Seu médico lhe dirá qual forma você possui.

HAC Clássica

Na forma clássica, o corpo produz mais androgênios (hormônios masculinos) do que precisa. Ao mesmo tempo, há pouca produção de cortisol e de aldosterona. Este tipo de HAC ocorre cerca de 1 para cada 15.000 nascimentos.

Há 02 formas de HAC Clássica: a perdedora de sal e a de virilização simples. 

• A forma perdedora de sal é a mais comum e a mais severa, já que uma grande quantidade de sódio e água é perdida através da urina, levando a um aumento do nível de potássio no corpo, o que resulta em desidratação e pressão sanguínea baixa.

• A forma de simples virilização não causa perda de sódio e água no corpo, sendo, dessa forma, menos severa do que a anteriormente citada. Mas, igualmente, a forma perdedora de sal, produz andrógenos em excesso.

Em ambas as formas, os pacientes podem desenvolver crise adrenal durante períodos de stress físico (doença, cirurgia ou trauma). E esta é uma situação fatal que exige assistência médica urgente.

Diagnóstico em meninas:

Em meninas, ambos os tipos de HAC clássica costumam ser detectados ao nascer, pois, as genitálias podem não aparentar normais (virilização). Isto ocorre porque as glândulas adrenais produzem muitos andrógenos já no útero.

Diagnóstico em meninos:

No feto masculino, os testículos já produzem androgênio. Assim, se um pouco mais de hormônio masculino for produzido pelas glândulas adrenais, as genitálias podem parecer levemente diferentes ao nascer (um escroto um pouco mais escuro ou um pênis um pouco maior).

Como as genitálias tendem a parecer normais, HAC em garotos é frequentemente não diagnosticada de imediato. E o não diagnóstico em garotos com HAC Clássica com forma perdedora de sal podem sofrer uma crise adrenal na segunda ou terceira semana de vida (ou antes se passar por stress, febre ou doença).

Os garotos que apresentam HAC Clássica de virilização simples tendem a ser diagnosticados mais tarde, frequentemente no início da infância, quando os sinais de andrógenos em excesso aparecem:

• aparecimento precoce de pelos pubianos,
• pênis aumentado para a idade,
• crescimento rápido,
• idade óssea avançada (mensurada por um médico por meio de raios X).

CAH Não Clássica

A forma Não Clássica é mais branda do que a forma Clássica. É frequentemente referida como HAC de “início tardio”, já que os sintomas aparecem somente bem mais tarde na vida do paciente.

Os pacientes com HAC-NC não apresentam alterações genitais. Entretanto, a doença é diagnosticada quando os efeitos do excesso de andrógenos aparecem na infância (crescimento rápido, puberdade precoce), adolescência ou vida adulta (excesso de pelos na face e corpo, acne severa, menstruação irregular). Ambos, homens e mulheres, podem ter problemas de fertilidade.

Tratando a HAC 

Se você possui a HAC-NC, você pode não precisar de tratamento (a menos que você apresente crescimento acelerado, puberdade precoce, excesso de pelos, acne, problemas de fertilidade ou outros sintomas relacionados ao excesso de androgênios).

Se você possui a HAC-C, o tratamento envolve reposição do hormônio que o corpo não é capaz de produzir, o que significa que precisa tomar medicação para o resto de sua vida. Embora isso pareça simples, um sucesso permanente exigirá um trabalho de equipe entre você e seu médico.  Você precisará:

• Tomar sua medicação fielmente ao prescrito.
• Cumprir todas as orientações de seus médicos.
• Consultar um endocrinologista (um médico especializado em hormônios) para assegurar que a medicação está funcionando.

Como cada pessoa é diferente, o tratamento é adaptado para cada paciente. Você precisará tomar a medicação duas a três vezes ao dia. Isso assegurará um nível normal de energia e um balanço hídrico e de sódio adequado para você.

Medicação

Há dois tipos de medicação utilizada no tratamento da HAC-C e esses medicamentos são esteroides. Eles substituem os hormônios que a glândula adrenal é incapaz de produzir. Seu médico indicará qual tipo de esteroide é adequado para seu caso.

• Se você tiver a HAC-C simples, você tomará apenas um esteroide para repor o cortisol (hormônio do stress).
• Se você tiver a HAC-C perdedora de sal, você terá de tomar um esteroide para repor o cortisol mais outro esteroide para repor a aldosterona (hormônio que matem os sais no organismo).

Pessoas com HAC-C precisam de esteroides extras durante situações de grande stress físico (stress emocional não requer doses extras). A dose extra de esteroides é denominada "dose de stress" e pode variar de duas a três vezes a dose diária normal, dependendo da gravidade do stress. 

Pergunte a seu médico sobre a dose de stress adequada a seu caso. Você deve solicitar uma carta com instruções específicas para essa situação. Você também pode solicitar uma “carta de emergência” para entregar ao médico plantonista de um pronto atendimento.

Quando uma dose de stress é necessária

Durante uma doença: tome a dose de stress já recomendada pelo seu médico e ligue para o endocrinologista se ocorrer quaisquer das situações abaixo:

• Febre maior ou igual a 38,3°C, quando tomada embaixo da língua.
• Vômitos sequenciais (mais de uma vez). Se isso ocorrer após tomar seu medicamento, ligue para seu endocrinologista e vá para o hospital imediatamente. Isto é uma situação de emergência e deve ser tratada muito seriamente.
• Diarreia.

Comunique seu endocrinologista imediatamente se você estiver doente com febre, vômito ou diarreia!

Lesão grave: Se você sofrer uma queda séria ou quebrar um osso, tome uma dose de stress e ligue para seu endocrinologista.

Cirurgia: Se você tiver de tomar uma anestesia geral, medicamento extra será necessário antes, durante e após o procedimento. Certifique-se de que a equipe médica sabe disse e consultou seu endocrinologista.

Competição esportiva: Atividades esportivas que resultam em muito stress físico podem exigir dose de stress durante a competição. Novamente, pergunte a seu endocrinologista qual seria sua dose adequada nesse caso.

Consultas regulares ao médico

Você deve ir ao endocrinologista a cada três ou quatro vezes quando criança ou adolescente e, a cada seis meses, se adulto (ou conforme orientação de seu médico). Nas consultas, o médico irá:

• Solicitar exames de sangue a fim de saber se sua dose de medicamento está adequada.
• Avaliar se há sinais de puberdade ou crescimento acelerado durante a infância.
• Solicitar um raio X de seus ossos a cada ano durante a infância.
• Avaliar seus testículos, se homem.
• Procurar por sintomas relativos ao excesso de andrógenos, se mulher.

O que o exame de sangue avalia?

O exame de sangue mensura os níveis de certos hormônios no sangue, sendo o mais importante a 17-hidroxiprogesterona (17-OHP).

Nas glândulas adrenais, o colesterol é convertido a muitos e diferentes tipos de hormônios esteroides antes de se tornar cortisol, aldosterona e androgênio. Esta conversão ocorre com a ajuda de muitas enzimas, inclusive a enzima 21-hidroxilase (21-OH).

Pessoas com HAC, devido à deficiência de 21-OH, não possuem uma quantidade suficiente dessa enzima. Dessa forma, seus corpos são impedidos de produzir cortisol e, em alguns casos, aldosterona. Isto aumenta os níveis de 17-OHP no sangue. Assim, quando os níveis de 17-OHP são altos, seu médico precisará ajustar seu medicamento.

Os gráficos abaixo mostram como o esteroide atua. Imagine sua cadeia de atuação como um rio que flui para pequenos riachos. Quando um riacho está bloqueado (17-OHP), a água passa a fluir para outro de menor resistência (longe do cortisol e em direção aos androgênios). 

Aconselhamento e apoio psicológico

Quando há qualquer condição vitalícia, aconselhamento psicológico é de grande valia. O aconselhamento deve começar quão logo o diagnóstico for feito. Isto também ajudará a encontrar outras pessoas portadoras de HAC.  Você pode sentir uma variedade de emoções por ter HAC, desde choque e confusão a vergonha, ansiedade, raiva e tristeza. Enfrentar esses sentimentos ajudará você a aceitar o diagnóstico e, então, você poderá cuidar melhor de sua saúde. 

Algumas vezes, pessoas com HAC podem ter dificuldades devido a vergonha e a baixa auto-estima como resultado de "ser diferente". Conviver com outras pessoas que tem HAC é muito útil para transformar vergonha em aceitação.

Outros desafios podem incluir preocupações com a imagem do corpo, insegurança com a sexualidade e fertilidade. Tudo isso requer o apoio dos pais, amigos e profissionais da saúde. Aconselhamento especializado pode ser útil ao longo da vida.

Cirurgia

Se sua HAC afetou a aparência de sua genitália, você poderia pensar em fazer – ou seu médico recomendar – uma cirurgia para adequar sua aparência. Você deve tomar essa decisão com a ajuda de um psicólogo e de um cirurgião. E seu médico deve lhe oferecer informações médicas detalhadas e todas as opções disponíveis.

Aconselhamento genético

Como você tem HAC, seus pais, irmãos e filhos podem querer fazer um teste de DNA para descobrir se eles também possuem HAC ou se carregam o gene da síndrome. Se possível, seus avós, tios, tias e primos de primeiro grau também deveriam se submeter ao teste.

Os genes existem em pares, sendo proveniente um do pai e outro da mãe. Pessoas que tem HAC possuem 02 genes alterados. Já pessoas que apenas carregam a HAC, possuem um gene normal e outro alterado.

Como as pessoas que carregam HAC possuem um gene normal, elas não desenvolvem a síndrome, embora elas sejam capazes de passar o gene alterado a seus descendentes. E, se esse descendente receber o segundo gene alterado, ele apresentará HAC.

Se você estiver planejando uma gravidez, tanto se você tiver HAC ou for apenas carregador do gene, seu parceiro deve ser testado. O teste dirá se sua criança poderá ser afetada pela síndrome. Se os médicos souberem que sua criança corre o risco, eles poderão providenciar o  tratamento ao nascer, o que pode prevenir uma crise adrenal com risco de morte.

HAC não tratada

Se você não tomar seu medicamento, poderá ocorrer o seguinte:

• Crise adrenal (se você tiver HAC-C)
• Alterações indesejáveis no corpo feminino (excesso de pelo corporal e facial, perda de cabelo do couro cabeludo, acne, clitóris aumentada, período menstrual irregular).
• Iniciar a puberdade precocemente.
• Crescimento acelerado na infância, resultando em uma estatura reduzida na fase adulta.
• Problemas em ter crianças (para ambos, homens e mulheres).
• Tumor na pituitária, para ambos, homens e mulheres.
• Tumor nos testículos ou ovários.
• Cistos ovarianos em mulheres.

Crescimento e desenvolvimento

Os anos anteriores a puberdade são um período importante no crescimento e desenvolvimento de toda a criança, mas, ainda mais, para aquelas com HAC. Como a criança cresce e amadurece fisicamente durante esses anos, a síndrome poderá afetar em sua altura final (na idade adulta) e quando a criança entrará na puberdade.

Algumas vezes, as crinaças com HAC entram tão precocemente na puberdade e, assim, não crescem como o esperado. Uma criança que não toma sua medicação regularmente crescerá mais rápido do que outra criança da mesma idade. Ele ou ela será a mais alta e mais madura em um primeiro momento, mas, a criança parará de crescer mais cedo do que qualquer outra criança. Devido a esse curto período de crescimento, a criança terá uma altura reduzida na idade adulta.

O medicamento esteroide, se tomado regularmente e na dose certa, dará a estas crianças a melhor chance de alcançar sua altura esperada. Mas, ingerindo a quantidade errada do medicamento poderá afetar seu crescimento. Por isso é tão importante um trabalho em grupo com o endocrinologista.

HAC e Fertilidade

Mulheres e menstruação

A maioria das garotas que tem HAC conseguirá menstruar; entretanto, seu sangramento poderá ser irregular. Para as garotas que tomam sua medicação corretamente, a menarca ocorre ao redor dos 13 anos. É apenas um pouco mais tarde do que para as garotas que não tem HAC.

O atraso na menarca e os ciclos irregulares são devidos aos altos níveis de andrógenos. Se não tratado, os androgênios em alta podem levar a síndrome do ovário policístico (SOP).

SOP é uma causa comum de infertilidade e falta de menstruação. Ter SOP significa que ambos, as glândulas adrenais e os ovários, estão produzindo andrógenos excessivamente. Os sintomas da SOP incluem irregularidade menstrual, ciclos sem ovulação, excesso de pelos no corpo e ovários aumentados com vários pequenos cistos.

Se você está tomando medicamento esteroide para suprimir a produção de androgênios e ele não corrige os sintomas da SOP, seu médico pode lhe prescrever outra medicação (tais como pílulas anticoncepcionais ou antiandrogênios).

Fertilidade em mulheres

A HAC pode dificultar e muito para uma mulher ter seus filhos, especialmente se ela não toma sua medicação como prescrito. Mas, com bons cuidados e suporte de seu corpo médico, a maioria das mulheres com HAC são capazes de conceber e ter seus filhos. 

Fertilidade em homens

HAC aumenta os riscos de tumores nos testículos. Ela também pode diminuir a qualidade e a quantidade de esperma. É importante ter os respectivos testes avaliados cuidadosamente a cada consulta médica. Um ultrassom deve ser feito se houver alguma alteração no tamanho dos testículos.

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Em breve (dessa vez, logo mesmo rs), publicarei a parte final desse texto que é finalizado com as perguntas mais frequentes e suas respostas sobre HAC.

Não perca, hein?

Até lá!!