Não estamos sozinhos

Sabe, hoje, aconteceu algo totalmente inesperado.

Tive de colher sangue para o controle do corticoide que uso em meu tratamento para HAC-NC e, no guichê, quem me atendeu perguntou se eu tinha a síndrome, pois, o pequeno filho dela também a possui.

Nossa, nunca havia encontrado pessoalmente alguém que também fosse portador de HAC-NC ou seus familiares. Na maioria das vezes, nem mesmo quem é da área médica sabe o suficiente sobre (aliás, tenho uma pééééssima experiência sobre isso que posso compartilhar com vocês, se acharem válido). Claro que não posso dizer que fiquei "feliz" por encontrar esse alguém (até porque ter de tomar corticoide para o resto da vida não traz litros de felicidade para ninguém) mas, foi um sentimento bom de solidariedade, de sentir que não é só você que passa por isso e, daí, a importância desse blog. Há tão pouca informação relevante sobre a síndrome em nosso idioma materno ....

E a solidariedade vale no sentido inverso: percebi o quanto foi importante para aquela mãe ver, ao vivo e a cores, uma pessoa adulta, sadia, com vida normal, embora portadora de HAC-NC. Temos de tomar nossa medicação com responsabilidade sim, mas, cumprindo as prescrições e fortalecendo os ossos (principalmente durante s infância), vivemos bem como qualquer outra pessoa. Lembrando que, de fato, as complicações são maiores em mulheres do que em homens, já que há um excesso de hormônios masculinos circulando no corpo =S

Falando nisso, anuncio que o próximo texto a ser traduzido abordará o tema gravidez para as portadoras de HAC-NC, pois, essa fase da vida das portadoras traz consigo suas pequenas complicações ...

Ansiosos?

Uma Feliz Páscoa a todos, mais uma vez!

Vivendo com Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) - Parte II

Olá pessoal, tudo bem?

E os preparativos para a Páscoa?? Que seja um momento de renascimento e paz em suas famílias, além de um momento de descanso merecido!

Bom, eu havia prometido que publicaria, em breve, o final daquele primeiro documento que traduzi, cujo nome original em inglês é "Living with Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)". A primeira parte desse texto traduzido pode ser acessado aqui.

A parte final desse texto contêm as perguntas mais frequentemente feitas pelos portadores e seus familiares e suas respostas sobre HAC.

Boa leitura!

Vivendo com Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC)

Perguntas feitas frequentemente

Uma mulher com HAC pode engravidar?

Sim, é possível uma mulher com qualquer forma de HAC engravidar. Entretanto, ela precisará trabalhar em parceria com seu médico no controle de seus andrógenos e manter os ciclos menstruais de forma regular.

Se você está pensando em ter um bebê, por favor, lembre-se:

• Você e seu parceiro devem consultar um médico geneticista para discutir os possíveis riscos. Seu parceiro deve ser testado para HAC para checar se ele é um carregador do gene.
• Você precisará trabalhar em parceria com seu ginecologista obstetra e endocrinologista para planejar e monitorar a gravidez, preferencialmente em uma clínica que saiba como cuidar de grávidas com HAC.
• Durante a gravidez, você precisará alterar sua terapia de esteroides. Seu médico pode trocá-los por glicocorticoides (como a hidrocortisona ou prednisona), que não ultrapassarão a placenta e, assim, não afetarão o bebê. Evite a dexametasona a menos que seja necessário ao tratamento pré-natal. 
• Durante o parto, você deverá tomar a dose de stress de seu medicamento, especialmente se você fizer cesariana. Certifique-se que seu médico consulte seu endocrinologista a respeito do uso de uma dose correta.

Em uma grávida portadora de HAC, é possível administrar uma medicação que cesse o desenvolvimento da síndrome na criança?

Não. Entretanto, o medicamento pode ser usado para prevenir a exposição do feto feminino a uma quantidade enorme de androgênio. Isso reduz o risco da genitália da garotinha se parecer com a de um menino.

Se os testes mostrarem que o feto possui HAC, a mãe pode receber a medicação precocemente na gravidez (antes das 08 semanas de gestação). Se o bebê for um menino, o tratamento é interrompido.

Há diferentes opiniões sobre os benefícios e efeitos a longo prazo desse tipo de tratamento pré natal. É importante discuti-lo com seu médico.

Se eu tiver uma criança com HAC, qual é a chance do meu próximo filho também ter HAC?

Como vimos, os genes vem em pares: um da mãe e outro do pai. Pessoas com HAC possuem ambos os genes alterados, provenientes de seus pais. Já as pessoas carregadoras do gene, possuem um alterado e o outro normal. Os carregadores de genes não desenvolvem a síndrome, mas, podem transmiti-la a seus descendentes.

• Se ambos os pais tem HAC: Há 100% de chance de que cada filho tenha HAC.
• Se um dos pais tem HAC e o outro é carregador do gene: Há 50% de chance dos filhos terem HAC e 50% de serem carregadores do gene da síndrome.
• Se ambos os pais forem carregadores do gene: Há 25% de chance dos filhos terem HAC e 50% de ser carregador do gene.
• Se um dos pais for carregador do gene e o outro é nem portador da síndrome nem carregador do gene: Nenhuma das crianças terá HAC e há 50% de chance de ser carregador do gene da síndrome.
• Se um dos pais tem HAC e o outro é nem portador da síndrome nem carregador do gene: Nenhuma das crianças terá HAC, mas todas serão carregadoras do gene da síndrome.

Mesmo que seu parceiro não tenha HAC, ele ou ela pode ser um carregador do gene alterado que causa a HAC. Portanto, quando planejar uma gravidez, é muito importante que seu parceiro seja testado para o gene HAC. O mesmo vale se você tem HAC ou é um carregador. Os testes genéticos lhe dirão qual é o risco de você ter um filho afetado pela síndrome.

Eu tenho risco de desenvolver osteoporose devido a HAC em si ou devido ao uso da medicação para tratamento da síndrome?

Osteoporose, ou doença dos ossos frágeis, é a perda da densidade óssea. Quem tem essa doença é mais sucessível a quebrar ossos ao sofrerem queda. A HAC não aumentará seu risco de desenvolver essa doença. Na verdade, o alto nível de andrógenos em seu corpo o ajudará a desacelerar a perda óssea. Sua medicação, entretanto, pode aumentar seu risco.

Pessoas que tomam altas doses de esteroides tem um alto risco de ter osteoporose. Seu risco é menor, porque você está tomando uma dosagem baixa de esteroides – somente o necessário para repor os hormônios que seu corpo deveria produzir naturalmente. Mesmo assim, é melhor seguir algumas dicas para proteger seus ossos.

• Consultar-se com seu endocrinologista frequentemente para assegurar que você está tomando a quantidade correta de esteroides.
• Tome 500 mg de cálcio três vezes ao dia e 400 a 800 UIs (Unidades Internacional) de vitamina D uma vez ao dia.

                   - Você terá cálcio e vitamina D suficiente se você tomar de 118 a 236 mL de leite por dia.

              - Se você não ingerir essa quantidade de leite, você deveria tomar pílulas de cálcio que também contém vitamina D.

• Evite fumar e consumir álcool.

Tenho HAC Não-Clássica. Em quanto tempo, após iniciar o tratamento, meus sintomas irão melhorar?

Na HAC-NC, o excesso de andrógenos no corpo leva a um excesso de pelos no corpo e no rosto, aumento de acnes, pele oleosa e períodos menstruais irregulares em mulheres. Pode levar de 06 meses a 1 ano para você notar mudanças em sues sintomas.

O que posso fazer a respeito do excesso de pelos no corpo e perda de cabelos do couro cabeludo?

Tanto homens quanto mulheres tendem a ter o mesmo número de folículos capilares.  Em homens, os altos níveis de andrógeno fazem com que o cabelo cresça espesso e escuro. Em mulheres, como os níveis de andrógenos são frequentemente baixos, o cabelo fica menos visível.

Mulheres com HAC apresentam altos níveis de androgênios. Isso faz com que os pelos do corpo que normalmente seriam claros e finos, sejam escuros e espessos. O efeito é o oposto no couro cabeludo: mulheres com HAC não tratada frequentemente apresentam o modelo masculino de calvície (ao longo das laterais da testa).

Para tratar esses sintomas, seu médico prescreverá esteroides para abaixar os níveis de andrógenos. Isso melhorará a calvície na maioria das mulheres. Para reduzir os pelos no corpo, seu médico também pode dar a você um medicamento anti-andrógeno denominado espironolactona. Pode levar algum tempo até a droga fazer um efeito significativo. Se você parar de tomar o remédio, pelos espessos e escuros voltarão a crescer.

Atualmente, clareamento, cremes depilatórios, ceras e tratamento a laser são, todos, bons métodos para remover os pelos indesejáveis no corpo.

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texto original