Demorô mas voltou!

Olá pessoas, tudo joinha?

Nossa, muita correria desde a última publicação ... Não achei que fosse demorar tanto, mas, um zilhão de coisas acontece e o tempo só vai passando ... quando vemos, puft!, passou um tempão e nada de post novo, neh?

Hoje, posto a minha versão para um breve texto intitulado CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA AND PREGNANCY, que pode ser acessado no original aqui.

Em seguida, há um trecho de um artigo acadêmico em português que vale uma boa olhada no texto integral (aqui). O artigo trata sobre o uso de anestesia em parturientes com HAC.

Boa leitura!

Hiperplasia Adrenal congênita e Gravidez

Hiperplasia Adrenal congênita (HAC) é uma desordem endócrina hereditária que afeta a glândula adrenal. Os sintomas clínicos variam entre hirsutismo, ciclo menstrual irregular e infertilidade na forma branda da síndrome (que é também conhecida como HAC não clássica). As características clínicas da forma clássica da HAC incluem efeitos no desenvolvimento nas estruturas externas da genitália feminina bem como deficiência nas taxas dos hormônios adrenais (cortisol e aldosterona).

A gestão dos riscos de uma mulher com HAC ter uma criança com a síndrome envolve uma equipe multidisciplinar integrada e focada no aconselhamento pré-concepção e uma conduta otimizada durante a pré-concepção, gravidez e trabalho de parto.

Eu serei estéril? Mulheres com HAC podem ter ciclos menstruais irregulares e falhar na ovulação regular (liberação do óvulo). Mulheres com HAC podem ficar grávidas e ter crianças saudáveis. E o mais importante, a HAC não é uma forma eficaz de controle de natalidade.

Qual preparação devo ter antes de tentar engravidar? Você deve procurar seu endocrinologista e seu ginecologista/obstetra para discutir a respeito de seus tratamentos para reposição hormonal, como seus medicamentos poderiam ser alterados quando você estiver tentando engravidar e como eles monitorarão sua gravidez. Tópicos adicionais a discutir incluem a possibilidade de você precisar de medicações que lhe ajude a ovular e, assim, engravidar. É importante se aconselhar com um geneticista para que você e seu parceiro possam determinar a probabilidade de ter uma criança com HAC.

Quais os testes são necessários durante minha gravidez? Você precisará fazer exames de sangue para checar a eficácia de sua terapia hormonal (hidrocortisona e fludrocortisona) a cada 6-8 semanas durante sua gravidez.

Se meu bebê for uma menina, ela terá problemas com o desenvolvimento externo de sua genitália, fato que é observado em meninas com HAC? Um bebê feminino terá uma genitália com aparência anormal somente se ela apresentar a HAC clássica (forma severa da síndrome). Se ela não tiver a forma severa, ela apresentará uma genitália normal.

O que é diferente para o trabalho de parto? No início do trabalho de parto propriamente dito, será dado hidrocortisona venal a você. Este medicamento deve ser dado a cada 6-8 horas até depois do nascimento do bebê. A maioria das mulheres com HAC que se submeteram a cirurgia de restauração vaginal terão seus bebês por uma cesariana eletiva.

E quanto ao tratamento com dexametasona durante minha gravidez? A dexametasona é um esteroide muito forte que atravessa a placenta. Tratamento com essa medicação só deve ser considerado quando há uma grande chance do bebê feminino ser portador da forma clássica da síndrome. O objetivo desse tratamento é minimizar as chances as alterações da genitália das garotinhas com HAC. No entanto, existem efeitos colaterais potenciais e importantes para o bebê. Você deve discutir o uso dessa medicação com seu parceiro e seus médicos.

Nós, portadoras, podemos diminuir o risco de transmitir os genes associados com a HAC aos nossos filhos? Técnicas mais recentes como diagnóstico genético pré-implantação permite a seleção de embriões (obtidos por fertilização in vitro) que não carregam os genes anormais para a HAC. Tais embriões podem ser transferidos ao útero para estabelecer uma gravidez. Você pode discutir essa opção com seu endocrinologista reprodutivo e conselheiro genético.

---------------------------------

"DISCUSSÃO

A hiperplasia adrenal congênita é herdada como um distúrbio autossômico recessivo com deficiência de uma das atividades enzimáticas necessárias para a síntese do cortisol. Noventa por cento dos casos de HAC são causados por deficiência de 21-hidroxilase, com uma incidência de 1 em 15.000 nativivos ^2,3. A insuficiência da síntese de cortisol nesses pacientes provoca um aumento da secreção do hormônio liberador de corticotrofina (HLC) e do hormônio adrenocorticotrópico (HACT) pelo hipotálamo e a pela pituitária, respectivamente, resultando em hiperplasia adrenal e produção excessiva de precursores de hormônios sexuais que não necessitam de 21-hidroxilação. A maioria dos pacientes também apresenta síntese inadequada de aldosterona afetando o equilíbrio do sódio ^2,3.

Mulheres com HAC apresentam baixos índices de fertilidade devido a fatores como anovulação, hiperandrogenismo ovariano secundário e defeitos da fase lútea ⁴. Os índices de aborto espontâneo no primeiro trimestre também são altos (30%) com relação à população normal (12% a 15%) ⁵. Em algumas pacientes com a forma de HAC com perda de sal, o aumento dos níveis de androgênio durante a gestação pode ser importante. O aumento do hormônio de liberador de corticotrofina (HLC) e outros fatores, como produção de androgênio não-adrenal ou ovariano, podem contribuir para altos níveis de androgênio ao final da gestação ⁴.

Foram identificadas duas formas clínicas diferentes de HAC causada por deficiência de 21-hidroxilase: variante clássica (perda de sal e virilização simples) e variante não clássica (oculta ou de aparecimento tardio) ^2,3. Em pacientes com HAC clássica, o excesso de produção de androgênio adrenal que começa no início da vida fetal provoca a masculinização de meninas e a puberdade precoce com fechamento prematuro da epífise e baixa estatura na idade adulta. A falta de cortisol e aldosterona predispõe indivíduos gravemente afetados a crise adrenal, que se manifesta como desidratação, hipotensão arterial, choque, abdômen agudo, hipoglicemia inexplicada, febre, hiponatremia, hipercalemia, hipercalcemia e nitrogênio aumentado.

A forma não clássica de HAC, na qual a deficiência de 21-hidroxilase é parcial, manifesta-se no final da infância ou até no início da idade adulta com sinais de excesso de androgênio, inclusive acne, hirsutismo, oligomenorréia, sinais de ovários policísticos e também diminuição de sensibilidade à insulina ^2,3. Esses pacientes não apresentam deficiência de mineralocorticóides ou graves anomalias de desenvolvimento.

O tratamento médico da HAC consiste na administração de glicocorticóides para reduzir a secreção de ACTH, suprimir a glândula adrenal hiperplásica e interromper a superprodução de androgênio adrenal. Além disso, perdedores de sal com deficiência de aldosterona necessitam de suplementos de mineralocorticóides e cloreto de sódio. A forma clássica de HAC pode necessitar de cirurgia genital reconstrutora ^1-4.

Mulheres com a forma clássica de HAC podem necessitar de doses mais altas de esteróides para uma cobertura adequada durante o trabalho de parto e do parto cirúrgico, semelhante aos pacientes addisonianos ⁴. O tratamento da crise adrenal requer a administração venosa de hidrocortisona, solução fisiológica a 0,9% e 5% de dextrose, com monitoramento de pressão arterial, eletrólitos séricos, glicose, cortisol plasmático e ACTH ^2-4. Monitoramento hemodinâmico com pressão arterial invasiva e cateterização de veia central é recomendado para pacientes instáveis.

Em mulheres com a forma não clássica de HAC que engravidam sem tratamento com glicocorticóides, o grau leve de hiperandrogenismo em geral não justifica tal tratamento devido à grande capacidade da placenta de aromatização do androgênio materno circulante. Para aquelas já em tratamento com glicocorticóides à época da gravidez, recomenda-se continuar o tratamento com administração de dose de estresse de esteróides durante o trabalho de parto e o parto, devido à potencial supressão do eixo hipotalâmico-pituitário ⁴.

Recomenda-se 100 mg de hidrocortisona por via venosa a cada 8 horas no início do trabalho de parto ativo, prosseguindo até depois do parto, seguidos de rápido decréscimo para as doses anteriores de manutenção ^1,4,5. No caso de cesarianas, 100 mg de hidrocortisona devem ser administrados no pré-operatório. Hidrocortisona, acetato de cortisona, prednisona, prednisolona e metilprednisolona são metabolizados pela placenta, minimizando a transferência placentária e a supressão adrenal fetal. Por outro lado, a dexametasona, que proporciona supressão mais longa e eficaz da produção de androgênio adrenal, é transferida pela placenta e pode suprimir a glândula adrenal fetal ⁴. Obviamente, as considerações de tratamento diferem em gestações onde o feto corre risco de HAC, caso em que a supressão da glândula adrenal fetal anormal é a meta da terapia pré-natal.

Os problemas de curto prazo da terapia com esteróides incluem possível redução da resistência a infecção para mãe e filho, tolerância a glicose alterada, supressão da função adrenal materna e fetal, e alterações no perfil biofísico fetal. O uso prolongado de esteróides pode resultar em aborto espontâneo, morte fetal ao final da gestação, retardo de crescimento intra-uterino, esteatose hepática, hidrocefalia e virilização fetal ^1,4,6,7.

Doses excessivas de glicocorticóides e mineralocorticóides podem ser associadas ao risco materno de sobrecarga hídrica, ganho de peso, hipertensão arterial, intolerância à glicose, hipocalemia ou características cushingoides ^1,4. Pré-eclâmpsia já foi descrita em algumas pacientes, mas a relação da pré-eclâmpsia com distúrbio adrenal ou terapia com esteróides ainda não foi estabelecido ^1,4. Também pode ocorrer eclâmpsia pós-parto ⁵. Hipertensão grave ou maligna pode estar associada a insuficiência cardíaca e necessitar de monitoramento invasivo ⁸. Pode ser necessário controlar a pressão arterial com labetalol e hidralazina. Diabete melito produzido por administração de esteróides pode necessitar de tratamento com insulina.

As anestesias regional e geral são adequadas para essas pacientes, desde que o anestesiologista conheça os problemas relacionados à obesidade, tais como acesso venoso difícil, vias aéreas difíceis, referências anatômicas precárias para técnicas regionais e maior dispersão dos anestésicos locais. Além disso, essas pacientes podem ter o mesmo comportamento daquelas que desenvolvem hipertensão grave induzida pela gestação. Considerando esses fatores, a dose de anestésico local para raquianestesia foi diminuída nesta paciente. Uma opção anestésica ainda mais adequada para esse caso teria sido anestesia peridural titulada ou anestesia combinada raqui-peridural, porque a dispersão do bloqueio e as alterações hemodinâmicas com essas técnicas são mais previsíveis. A hipotensão resultante de anestesia regional deve ser cuidadosamente tratada porque essas pacientes podem necessitar de doses menores de vasopressores devido ao seu aumento de sensibilidade a eles. Se houver hipotensão peri-operatória inexplicada, poderá haver necessidade de infusão de hidrocortisona ⁸.

Em conclusão, os principais problemas do tratamento de pacientes com HAC em trabalho de parto ou programadas para parto cirúrgico incluem o conhecimento dos efeitos da terapia crônica com esteróides, os sinais de insuficiência adrenal e a cobertura peri-operatória com esteróides. As considerações anestésicas devem considerar os problemas relacionados à obesidade e à hipertensão. É necessária uma abordagem multidisciplinar para garantir um desfecho bem sucedido."

Não estamos sozinhos

Sabe, hoje, aconteceu algo totalmente inesperado.

Tive de colher sangue para o controle do corticoide que uso em meu tratamento para HAC-NC e, no guichê, quem me atendeu perguntou se eu tinha a síndrome, pois, o pequeno filho dela também a possui.

Nossa, nunca havia encontrado pessoalmente alguém que também fosse portador de HAC-NC ou seus familiares. Na maioria das vezes, nem mesmo quem é da área médica sabe o suficiente sobre (aliás, tenho uma pééééssima experiência sobre isso que posso compartilhar com vocês, se acharem válido). Claro que não posso dizer que fiquei "feliz" por encontrar esse alguém (até porque ter de tomar corticoide para o resto da vida não traz litros de felicidade para ninguém) mas, foi um sentimento bom de solidariedade, de sentir que não é só você que passa por isso e, daí, a importância desse blog. Há tão pouca informação relevante sobre a síndrome em nosso idioma materno ....

E a solidariedade vale no sentido inverso: percebi o quanto foi importante para aquela mãe ver, ao vivo e a cores, uma pessoa adulta, sadia, com vida normal, embora portadora de HAC-NC. Temos de tomar nossa medicação com responsabilidade sim, mas, cumprindo as prescrições e fortalecendo os ossos (principalmente durante s infância), vivemos bem como qualquer outra pessoa. Lembrando que, de fato, as complicações são maiores em mulheres do que em homens, já que há um excesso de hormônios masculinos circulando no corpo =S

Falando nisso, anuncio que o próximo texto a ser traduzido abordará o tema gravidez para as portadoras de HAC-NC, pois, essa fase da vida das portadoras traz consigo suas pequenas complicações ...

Ansiosos?

Uma Feliz Páscoa a todos, mais uma vez!

Vivendo com Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) - Parte II

Olá pessoal, tudo bem?

E os preparativos para a Páscoa?? Que seja um momento de renascimento e paz em suas famílias, além de um momento de descanso merecido!

Bom, eu havia prometido que publicaria, em breve, o final daquele primeiro documento que traduzi, cujo nome original em inglês é "Living with Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)". A primeira parte desse texto traduzido pode ser acessado aqui.

A parte final desse texto contêm as perguntas mais frequentemente feitas pelos portadores e seus familiares e suas respostas sobre HAC.

Boa leitura!

Vivendo com Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC)

Perguntas feitas frequentemente

Uma mulher com HAC pode engravidar?

Sim, é possível uma mulher com qualquer forma de HAC engravidar. Entretanto, ela precisará trabalhar em parceria com seu médico no controle de seus andrógenos e manter os ciclos menstruais de forma regular.

Se você está pensando em ter um bebê, por favor, lembre-se:

• Você e seu parceiro devem consultar um médico geneticista para discutir os possíveis riscos. Seu parceiro deve ser testado para HAC para checar se ele é um carregador do gene.
• Você precisará trabalhar em parceria com seu ginecologista obstetra e endocrinologista para planejar e monitorar a gravidez, preferencialmente em uma clínica que saiba como cuidar de grávidas com HAC.
• Durante a gravidez, você precisará alterar sua terapia de esteroides. Seu médico pode trocá-los por glicocorticoides (como a hidrocortisona ou prednisona), que não ultrapassarão a placenta e, assim, não afetarão o bebê. Evite a dexametasona a menos que seja necessário ao tratamento pré-natal. 
• Durante o parto, você deverá tomar a dose de stress de seu medicamento, especialmente se você fizer cesariana. Certifique-se que seu médico consulte seu endocrinologista a respeito do uso de uma dose correta.

Em uma grávida portadora de HAC, é possível administrar uma medicação que cesse o desenvolvimento da síndrome na criança?

Não. Entretanto, o medicamento pode ser usado para prevenir a exposição do feto feminino a uma quantidade enorme de androgênio. Isso reduz o risco da genitália da garotinha se parecer com a de um menino.

Se os testes mostrarem que o feto possui HAC, a mãe pode receber a medicação precocemente na gravidez (antes das 08 semanas de gestação). Se o bebê for um menino, o tratamento é interrompido.

Há diferentes opiniões sobre os benefícios e efeitos a longo prazo desse tipo de tratamento pré natal. É importante discuti-lo com seu médico.

Se eu tiver uma criança com HAC, qual é a chance do meu próximo filho também ter HAC?

Como vimos, os genes vem em pares: um da mãe e outro do pai. Pessoas com HAC possuem ambos os genes alterados, provenientes de seus pais. Já as pessoas carregadoras do gene, possuem um alterado e o outro normal. Os carregadores de genes não desenvolvem a síndrome, mas, podem transmiti-la a seus descendentes.

• Se ambos os pais tem HAC: Há 100% de chance de que cada filho tenha HAC.
• Se um dos pais tem HAC e o outro é carregador do gene: Há 50% de chance dos filhos terem HAC e 50% de serem carregadores do gene da síndrome.
• Se ambos os pais forem carregadores do gene: Há 25% de chance dos filhos terem HAC e 50% de ser carregador do gene.
• Se um dos pais for carregador do gene e o outro é nem portador da síndrome nem carregador do gene: Nenhuma das crianças terá HAC e há 50% de chance de ser carregador do gene da síndrome.
• Se um dos pais tem HAC e o outro é nem portador da síndrome nem carregador do gene: Nenhuma das crianças terá HAC, mas todas serão carregadoras do gene da síndrome.

Mesmo que seu parceiro não tenha HAC, ele ou ela pode ser um carregador do gene alterado que causa a HAC. Portanto, quando planejar uma gravidez, é muito importante que seu parceiro seja testado para o gene HAC. O mesmo vale se você tem HAC ou é um carregador. Os testes genéticos lhe dirão qual é o risco de você ter um filho afetado pela síndrome.

Eu tenho risco de desenvolver osteoporose devido a HAC em si ou devido ao uso da medicação para tratamento da síndrome?

Osteoporose, ou doença dos ossos frágeis, é a perda da densidade óssea. Quem tem essa doença é mais sucessível a quebrar ossos ao sofrerem queda. A HAC não aumentará seu risco de desenvolver essa doença. Na verdade, o alto nível de andrógenos em seu corpo o ajudará a desacelerar a perda óssea. Sua medicação, entretanto, pode aumentar seu risco.

Pessoas que tomam altas doses de esteroides tem um alto risco de ter osteoporose. Seu risco é menor, porque você está tomando uma dosagem baixa de esteroides – somente o necessário para repor os hormônios que seu corpo deveria produzir naturalmente. Mesmo assim, é melhor seguir algumas dicas para proteger seus ossos.

• Consultar-se com seu endocrinologista frequentemente para assegurar que você está tomando a quantidade correta de esteroides.
• Tome 500 mg de cálcio três vezes ao dia e 400 a 800 UIs (Unidades Internacional) de vitamina D uma vez ao dia.

                   - Você terá cálcio e vitamina D suficiente se você tomar de 118 a 236 mL de leite por dia.

              - Se você não ingerir essa quantidade de leite, você deveria tomar pílulas de cálcio que também contém vitamina D.

• Evite fumar e consumir álcool.

Tenho HAC Não-Clássica. Em quanto tempo, após iniciar o tratamento, meus sintomas irão melhorar?

Na HAC-NC, o excesso de andrógenos no corpo leva a um excesso de pelos no corpo e no rosto, aumento de acnes, pele oleosa e períodos menstruais irregulares em mulheres. Pode levar de 06 meses a 1 ano para você notar mudanças em sues sintomas.

O que posso fazer a respeito do excesso de pelos no corpo e perda de cabelos do couro cabeludo?

Tanto homens quanto mulheres tendem a ter o mesmo número de folículos capilares.  Em homens, os altos níveis de andrógeno fazem com que o cabelo cresça espesso e escuro. Em mulheres, como os níveis de andrógenos são frequentemente baixos, o cabelo fica menos visível.

Mulheres com HAC apresentam altos níveis de androgênios. Isso faz com que os pelos do corpo que normalmente seriam claros e finos, sejam escuros e espessos. O efeito é o oposto no couro cabeludo: mulheres com HAC não tratada frequentemente apresentam o modelo masculino de calvície (ao longo das laterais da testa).

Para tratar esses sintomas, seu médico prescreverá esteroides para abaixar os níveis de andrógenos. Isso melhorará a calvície na maioria das mulheres. Para reduzir os pelos no corpo, seu médico também pode dar a você um medicamento anti-andrógeno denominado espironolactona. Pode levar algum tempo até a droga fazer um efeito significativo. Se você parar de tomar o remédio, pelos espessos e escuros voltarão a crescer.

Atualmente, clareamento, cremes depilatórios, ceras e tratamento a laser são, todos, bons métodos para remover os pelos indesejáveis no corpo.

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

texto original

Vivendo com Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) - Parte I

Olá Pessoal!!

É, sei que demorei (e muito!) para postar alguma versão de textos que encontrei sobre HAC em inglês. Maaaas, como todos nós pertencemos ao proletariado brasileiro, bom, acho que vocês entendem ....

Iniciarei com a versão que tenho feito de uma "cartilha" escrita por pesquisadores do The Leo Fung Center for CAH and Disorders of Sex Development (DSD) e da Minnesota Department of Health Newborn Screening Program. 

O nome do documento no original em inglês é "Living with Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)" e pode ser acessado aqui.

E há, também, um grupo de aconselhamento aos portadores da síndrome no Reino Unido com site. Para acessá-lo, clique aqui.

Boa leitura!


Vivendo com Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC)

Introdução
Este pequeno texto lhe dará informações sobre Hiperplasia Adrenal Congênita. Embora ele não responda a todas as suas perguntas, o guia lhe oferecerá fatos médicos básicos que irá ajudá-lo a conversar com seus médicos. 
É importante saber que a HAC não tem cura, embora tenha tratamento. Você terá de tomar medicação ao longo de toda a sua vida. Se você tomar o medicamento prescrito corretamente, você terá uma vida completamente normal.
Um tratamento de sucesso requer um trabalho de equipe entre você e seu médico. Ele monitorará você para saber qual dosagem de medicamento é necessária em seu caso. Paralelamente, você assegurará que a medicação será ministrada, conforme a prescrição médica.


O que é Hiperplasia Adrenal Congênita???

Vamos iniciar analisando cada uma dessas palavras:

• Hiperplasia significa um aumento anormal no número de células que formam um órgão ou tecido, tornando-o maior.
• Adrenal significa que as glândulas adrenais estão envolvidas. Estas glândulas estão localizadas acima dos rins (suprarrenais) e produzem três hormônios importantes: o cortisol, a aldosterona e o androgênio. Cada um desses hormônios desempenha um papel importante em nosso corpo.
• Congênita significa que foi herdado geneticamente (está com você desde o nascimento!).

Dessa forma, HAC é uma disfunção hereditária que afeta a produção de certos hormônios e aumenta o tamanho das glândulas adrenais.

Hormônios envolvidos na HAC

Cortisol (hormônio do stress): Auxilia no controle da pressão sanguínea, no teor de açúcar no sangue e no funcionamento cardíaco. O corpo utiliza mais cortisol durante momentos de stress, ferimento e infecção. A falta de cortisol suficiente pode ser fatal, pois pode causar choque (pressão sanguínea muito baixa), também conhecido como crise adrenal.

Aldosterona (hormônio controlador de sal): Auxilia no balanço hídrico, de sódio e de potássio no organismo. Sem aldosterona suficiente, o corpo não pode manter os níveis normais de sódio e água.

Androgênio (hormônios masculinos como a testoterona): Tanto homens quanto mulheres possuem androgênios. Um feto masculino precisa de andrógenos para um desenvolvimento normal da genitália masculina. Entretanto, um feto feminino não deve ser exposto a andrógenos ou suas genitálias poderão não se formar normalmente (virilização na aparência).

Tipos de HAC

HAC pode ser “clássica” ou “não clássica”. Seu médico lhe dirá qual forma você possui.

HAC Clássica

Na forma clássica, o corpo produz mais androgênios (hormônios masculinos) do que precisa. Ao mesmo tempo, há pouca produção de cortisol e de aldosterona. Este tipo de HAC ocorre cerca de 1 para cada 15.000 nascimentos.

Há 02 formas de HAC Clássica: a perdedora de sal e a de virilização simples. 

• A forma perdedora de sal é a mais comum e a mais severa, já que uma grande quantidade de sódio e água é perdida através da urina, levando a um aumento do nível de potássio no corpo, o que resulta em desidratação e pressão sanguínea baixa.

• A forma de simples virilização não causa perda de sódio e água no corpo, sendo, dessa forma, menos severa do que a anteriormente citada. Mas, igualmente, a forma perdedora de sal, produz andrógenos em excesso.

Em ambas as formas, os pacientes podem desenvolver crise adrenal durante períodos de stress físico (doença, cirurgia ou trauma). E esta é uma situação fatal que exige assistência médica urgente.

Diagnóstico em meninas:

Em meninas, ambos os tipos de HAC clássica costumam ser detectados ao nascer, pois, as genitálias podem não aparentar normais (virilização). Isto ocorre porque as glândulas adrenais produzem muitos andrógenos já no útero.

Diagnóstico em meninos:

No feto masculino, os testículos já produzem androgênio. Assim, se um pouco mais de hormônio masculino for produzido pelas glândulas adrenais, as genitálias podem parecer levemente diferentes ao nascer (um escroto um pouco mais escuro ou um pênis um pouco maior).

Como as genitálias tendem a parecer normais, HAC em garotos é frequentemente não diagnosticada de imediato. E o não diagnóstico em garotos com HAC Clássica com forma perdedora de sal podem sofrer uma crise adrenal na segunda ou terceira semana de vida (ou antes se passar por stress, febre ou doença).

Os garotos que apresentam HAC Clássica de virilização simples tendem a ser diagnosticados mais tarde, frequentemente no início da infância, quando os sinais de andrógenos em excesso aparecem:

• aparecimento precoce de pelos pubianos,
• pênis aumentado para a idade,
• crescimento rápido,
• idade óssea avançada (mensurada por um médico por meio de raios X).

CAH Não Clássica

A forma Não Clássica é mais branda do que a forma Clássica. É frequentemente referida como HAC de “início tardio”, já que os sintomas aparecem somente bem mais tarde na vida do paciente.

Os pacientes com HAC-NC não apresentam alterações genitais. Entretanto, a doença é diagnosticada quando os efeitos do excesso de andrógenos aparecem na infância (crescimento rápido, puberdade precoce), adolescência ou vida adulta (excesso de pelos na face e corpo, acne severa, menstruação irregular). Ambos, homens e mulheres, podem ter problemas de fertilidade.

Tratando a HAC 

Se você possui a HAC-NC, você pode não precisar de tratamento (a menos que você apresente crescimento acelerado, puberdade precoce, excesso de pelos, acne, problemas de fertilidade ou outros sintomas relacionados ao excesso de androgênios).

Se você possui a HAC-C, o tratamento envolve reposição do hormônio que o corpo não é capaz de produzir, o que significa que precisa tomar medicação para o resto de sua vida. Embora isso pareça simples, um sucesso permanente exigirá um trabalho de equipe entre você e seu médico.  Você precisará:

• Tomar sua medicação fielmente ao prescrito.
• Cumprir todas as orientações de seus médicos.
• Consultar um endocrinologista (um médico especializado em hormônios) para assegurar que a medicação está funcionando.

Como cada pessoa é diferente, o tratamento é adaptado para cada paciente. Você precisará tomar a medicação duas a três vezes ao dia. Isso assegurará um nível normal de energia e um balanço hídrico e de sódio adequado para você.

Medicação

Há dois tipos de medicação utilizada no tratamento da HAC-C e esses medicamentos são esteroides. Eles substituem os hormônios que a glândula adrenal é incapaz de produzir. Seu médico indicará qual tipo de esteroide é adequado para seu caso.

• Se você tiver a HAC-C simples, você tomará apenas um esteroide para repor o cortisol (hormônio do stress).
• Se você tiver a HAC-C perdedora de sal, você terá de tomar um esteroide para repor o cortisol mais outro esteroide para repor a aldosterona (hormônio que matem os sais no organismo).

Pessoas com HAC-C precisam de esteroides extras durante situações de grande stress físico (stress emocional não requer doses extras). A dose extra de esteroides é denominada "dose de stress" e pode variar de duas a três vezes a dose diária normal, dependendo da gravidade do stress. 

Pergunte a seu médico sobre a dose de stress adequada a seu caso. Você deve solicitar uma carta com instruções específicas para essa situação. Você também pode solicitar uma “carta de emergência” para entregar ao médico plantonista de um pronto atendimento.

Quando uma dose de stress é necessária

Durante uma doença: tome a dose de stress já recomendada pelo seu médico e ligue para o endocrinologista se ocorrer quaisquer das situações abaixo:

• Febre maior ou igual a 38,3°C, quando tomada embaixo da língua.
• Vômitos sequenciais (mais de uma vez). Se isso ocorrer após tomar seu medicamento, ligue para seu endocrinologista e vá para o hospital imediatamente. Isto é uma situação de emergência e deve ser tratada muito seriamente.
• Diarreia.

Comunique seu endocrinologista imediatamente se você estiver doente com febre, vômito ou diarreia!

Lesão grave: Se você sofrer uma queda séria ou quebrar um osso, tome uma dose de stress e ligue para seu endocrinologista.

Cirurgia: Se você tiver de tomar uma anestesia geral, medicamento extra será necessário antes, durante e após o procedimento. Certifique-se de que a equipe médica sabe disse e consultou seu endocrinologista.

Competição esportiva: Atividades esportivas que resultam em muito stress físico podem exigir dose de stress durante a competição. Novamente, pergunte a seu endocrinologista qual seria sua dose adequada nesse caso.

Consultas regulares ao médico

Você deve ir ao endocrinologista a cada três ou quatro vezes quando criança ou adolescente e, a cada seis meses, se adulto (ou conforme orientação de seu médico). Nas consultas, o médico irá:

• Solicitar exames de sangue a fim de saber se sua dose de medicamento está adequada.
• Avaliar se há sinais de puberdade ou crescimento acelerado durante a infância.
• Solicitar um raio X de seus ossos a cada ano durante a infância.
• Avaliar seus testículos, se homem.
• Procurar por sintomas relativos ao excesso de andrógenos, se mulher.

O que o exame de sangue avalia?

O exame de sangue mensura os níveis de certos hormônios no sangue, sendo o mais importante a 17-hidroxiprogesterona (17-OHP).

Nas glândulas adrenais, o colesterol é convertido a muitos e diferentes tipos de hormônios esteroides antes de se tornar cortisol, aldosterona e androgênio. Esta conversão ocorre com a ajuda de muitas enzimas, inclusive a enzima 21-hidroxilase (21-OH).

Pessoas com HAC, devido à deficiência de 21-OH, não possuem uma quantidade suficiente dessa enzima. Dessa forma, seus corpos são impedidos de produzir cortisol e, em alguns casos, aldosterona. Isto aumenta os níveis de 17-OHP no sangue. Assim, quando os níveis de 17-OHP são altos, seu médico precisará ajustar seu medicamento.

Os gráficos abaixo mostram como o esteroide atua. Imagine sua cadeia de atuação como um rio que flui para pequenos riachos. Quando um riacho está bloqueado (17-OHP), a água passa a fluir para outro de menor resistência (longe do cortisol e em direção aos androgênios). 

Aconselhamento e apoio psicológico

Quando há qualquer condição vitalícia, aconselhamento psicológico é de grande valia. O aconselhamento deve começar quão logo o diagnóstico for feito. Isto também ajudará a encontrar outras pessoas portadoras de HAC.  Você pode sentir uma variedade de emoções por ter HAC, desde choque e confusão a vergonha, ansiedade, raiva e tristeza. Enfrentar esses sentimentos ajudará você a aceitar o diagnóstico e, então, você poderá cuidar melhor de sua saúde. 

Algumas vezes, pessoas com HAC podem ter dificuldades devido a vergonha e a baixa auto-estima como resultado de "ser diferente". Conviver com outras pessoas que tem HAC é muito útil para transformar vergonha em aceitação.

Outros desafios podem incluir preocupações com a imagem do corpo, insegurança com a sexualidade e fertilidade. Tudo isso requer o apoio dos pais, amigos e profissionais da saúde. Aconselhamento especializado pode ser útil ao longo da vida.

Cirurgia

Se sua HAC afetou a aparência de sua genitália, você poderia pensar em fazer – ou seu médico recomendar – uma cirurgia para adequar sua aparência. Você deve tomar essa decisão com a ajuda de um psicólogo e de um cirurgião. E seu médico deve lhe oferecer informações médicas detalhadas e todas as opções disponíveis.

Aconselhamento genético

Como você tem HAC, seus pais, irmãos e filhos podem querer fazer um teste de DNA para descobrir se eles também possuem HAC ou se carregam o gene da síndrome. Se possível, seus avós, tios, tias e primos de primeiro grau também deveriam se submeter ao teste.

Os genes existem em pares, sendo proveniente um do pai e outro da mãe. Pessoas que tem HAC possuem 02 genes alterados. Já pessoas que apenas carregam a HAC, possuem um gene normal e outro alterado.

Como as pessoas que carregam HAC possuem um gene normal, elas não desenvolvem a síndrome, embora elas sejam capazes de passar o gene alterado a seus descendentes. E, se esse descendente receber o segundo gene alterado, ele apresentará HAC.

Se você estiver planejando uma gravidez, tanto se você tiver HAC ou for apenas carregador do gene, seu parceiro deve ser testado. O teste dirá se sua criança poderá ser afetada pela síndrome. Se os médicos souberem que sua criança corre o risco, eles poderão providenciar o  tratamento ao nascer, o que pode prevenir uma crise adrenal com risco de morte.

HAC não tratada

Se você não tomar seu medicamento, poderá ocorrer o seguinte:

• Crise adrenal (se você tiver HAC-C)
• Alterações indesejáveis no corpo feminino (excesso de pelo corporal e facial, perda de cabelo do couro cabeludo, acne, clitóris aumentada, período menstrual irregular).
• Iniciar a puberdade precocemente.
• Crescimento acelerado na infância, resultando em uma estatura reduzida na fase adulta.
• Problemas em ter crianças (para ambos, homens e mulheres).
• Tumor na pituitária, para ambos, homens e mulheres.
• Tumor nos testículos ou ovários.
• Cistos ovarianos em mulheres.

Crescimento e desenvolvimento

Os anos anteriores a puberdade são um período importante no crescimento e desenvolvimento de toda a criança, mas, ainda mais, para aquelas com HAC. Como a criança cresce e amadurece fisicamente durante esses anos, a síndrome poderá afetar em sua altura final (na idade adulta) e quando a criança entrará na puberdade.

Algumas vezes, as crinaças com HAC entram tão precocemente na puberdade e, assim, não crescem como o esperado. Uma criança que não toma sua medicação regularmente crescerá mais rápido do que outra criança da mesma idade. Ele ou ela será a mais alta e mais madura em um primeiro momento, mas, a criança parará de crescer mais cedo do que qualquer outra criança. Devido a esse curto período de crescimento, a criança terá uma altura reduzida na idade adulta.

O medicamento esteroide, se tomado regularmente e na dose certa, dará a estas crianças a melhor chance de alcançar sua altura esperada. Mas, ingerindo a quantidade errada do medicamento poderá afetar seu crescimento. Por isso é tão importante um trabalho em grupo com o endocrinologista.

HAC e Fertilidade

Mulheres e menstruação

A maioria das garotas que tem HAC conseguirá menstruar; entretanto, seu sangramento poderá ser irregular. Para as garotas que tomam sua medicação corretamente, a menarca ocorre ao redor dos 13 anos. É apenas um pouco mais tarde do que para as garotas que não tem HAC.

O atraso na menarca e os ciclos irregulares são devidos aos altos níveis de andrógenos. Se não tratado, os androgênios em alta podem levar a síndrome do ovário policístico (SOP).

SOP é uma causa comum de infertilidade e falta de menstruação. Ter SOP significa que ambos, as glândulas adrenais e os ovários, estão produzindo andrógenos excessivamente. Os sintomas da SOP incluem irregularidade menstrual, ciclos sem ovulação, excesso de pelos no corpo e ovários aumentados com vários pequenos cistos.

Se você está tomando medicamento esteroide para suprimir a produção de androgênios e ele não corrige os sintomas da SOP, seu médico pode lhe prescrever outra medicação (tais como pílulas anticoncepcionais ou antiandrogênios).

Fertilidade em mulheres

A HAC pode dificultar e muito para uma mulher ter seus filhos, especialmente se ela não toma sua medicação como prescrito. Mas, com bons cuidados e suporte de seu corpo médico, a maioria das mulheres com HAC são capazes de conceber e ter seus filhos. 

Fertilidade em homens

HAC aumenta os riscos de tumores nos testículos. Ela também pode diminuir a qualidade e a quantidade de esperma. É importante ter os respectivos testes avaliados cuidadosamente a cada consulta médica. Um ultrassom deve ser feito se houver alguma alteração no tamanho dos testículos.

-----

Em breve (dessa vez, logo mesmo rs), publicarei a parte final desse texto que é finalizado com as perguntas mais frequentes e suas respostas sobre HAC.

Não perca, hein?

Até lá!!

Apresentação

Olá pessoas!
Meu nome é Natalia e sou portadora de Hiperplasia Adrenal Congênita Não Clássica (HAC-NC), diagnosticada há, pelo menos, 09 anos.
Embora seja uma doença congênita, como a maioria das mulheres com essa síndrome, fui diagnosticada E tratada como portadora da Síndrome dos Ovários Policísticos (o famoso SOP) , o que, óbvio, gerou alguns transtornos e me privou de um tratamento efetivo quando mais precisava: na infância e adolescência.
Mas, com certeza, não foi exclusivamente por culpa dos médicos pelos quais passei. A HAC somente foi diagnosticada no final da década de 50 lá fora e imaginem o quanto essa descoberta demorou para ser inclusa nos cursos de medicina no Brasil .... E, somente com a ampliação e obrigatoriedade do teste do pezinho em recém nascidos foi possível diagnosticar e tratar a HAC precocemente.
Desde devidamente diagnosticada, comecei a pesquisar sobre essa síndrome. No início, concluí que encontrei poucas informações (e repetidas) porque estava com o tempo corrido (nessa época trabalhava 40h/semana e fazia graduação em Química a noite ... afff   =P). Mas, recentemente, notei que isso não mudou muito: há 06 meses pesquiso sobre HAC e encontro mais pessoas fazendo as mesmas perguntas que eu do que respostas!
Felizmente, no meio desse caminho, encontrei algumas palavras chaves (e não pedra! rsrs) em inglês pertinentes a HAC (CAH - Congenital Adrenal Hyperplasia, em inglês); e assim, comecei a encontrar muita coisa interessante, desde papers médicos a pequenas apostilas de perguntas x respostas aos portadores da síndrome e seus familiares. Foi a glória!!
Daí, pensei: se tem tanta gente perguntando por coisas que até já encontrei a resposta, por que não divulgá-las?? E, num pequeno estalo mental, "Eureka!!", nasceu a ideia do blog na última quarta-feira!!
Não posso prometer com qual frequência postarei os assuntos aqui, mas, prometo que a medida que for tendo tempo para a leitura e adaptação dos textos, libero aqui o quanto antes, citando, obviamente, as fontes. Não quero alguém mais confuso do que já possa estar!!
Conto com a visita de vocês, comentários e sugestões!
Um grande abraço e boa sorte para nós!!